“垃圾DNA”中潛藏癌癥病源
時(shí)間：2013-10-09 10:58:06 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
人類基因組中僅有 1% 到 2% 的是負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)編碼的基因，其余非編碼區(qū)域早先被認(rèn)為是毫無用處的“垃圾 DNA”。但是，美、英等國(guó)研究人員最近在這個(gè)“垃圾”區(qū)域中找到近百個(gè)乳腺癌與前列腺癌的潛在“導(dǎo)火索”，顯示了研究“垃圾 DNA”對(duì)了解癌癥的重要性。
美國(guó)耶魯大學(xué)、英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）等機(jī)構(gòu)的研究人員3日在《科學(xué)》雜志上報(bào)告說，隨著個(gè)人基因組測(cè)序的成本直線下降，進(jìn)行測(cè)序的人數(shù)迅速增加，解讀他們基因組中的突變、尤其是非編碼區(qū)的突變，已成為當(dāng)前醫(yī)學(xué)界面臨的挑戰(zhàn)。
研究人員利用大型國(guó)際科研合作項(xiàng)目“千人基因組項(xiàng)目”獲得的基因變異數(shù)據(jù)，結(jié)合另一個(gè)國(guó)際合作項(xiàng)目“DNA 元素百科全書（ENCODE）”的信息，開發(fā)出一種新方法，在“垃圾 DNA”中篩選可能導(dǎo)致癌癥的突變，也就是癌癥的潛在“導(dǎo)火索”。
參與研究的耶魯大學(xué)博士生傅垚表示，此前的癌癥研究主要關(guān)注基因，但最新研究發(fā)現(xiàn)，非編碼序列的突變也可導(dǎo)致癌癥。這改變了人們對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)，也激發(fā)了科學(xué)家對(duì)非編碼序列研究的熱情。
傅垚等人發(fā)現(xiàn)，“垃圾 DNA”中一些序列像基因一樣在人群中很少突變，受到很強(qiáng)的選擇壓力，這些序列因此被稱為“超敏感”區(qū)域。她說，一般而言，發(fā)生在這些區(qū)域的突變更可能具有危害性，所以這一發(fā)現(xiàn)能幫助癌癥研究人員縮小研究范圍，加快對(duì)癌癥非編碼序列的研究。
研究人員將上述篩選致癌突變的方法，應(yīng)用到90名乳腺癌或前列腺癌患者的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)中，結(jié)果在“垃圾 DNA”中找到近百個(gè)可能的致癌“導(dǎo)火索”。其中，位于“超敏感”區(qū)域一個(gè)堿基的變化，有可能對(duì)乳腺癌的發(fā)展造成重大影響。
傅垚說，對(duì)非編碼區(qū)的研究能幫助人們?nèi)媪私獍┌Y的起因和發(fā)展，并將有助于癌癥藥物的開發(fā)。
