奧地利科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與癲癇有關(guān)的基因突變
時(shí)間：2013-04-19 13:32:18 來源：三濟(jì)生物 點(diǎn)擊：
奧地利維也納醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)科醫(yī)院15日宣布，他們確認(rèn)了導(dǎo)致一種罕見癲癇的基因變異，它可能在其他基因性癲癇的發(fā)病過程中也起著重要作用。
維也納醫(yī)科大學(xué)當(dāng)天發(fā)表的公報(bào)說，該大學(xué)的專家與埃及和德國(guó)同行合作，對(duì)一個(gè)埃及家庭進(jìn)行了研究。這個(gè)家庭有5個(gè)孩子患有“皮質(zhì)肌陣攣性震顫伴癲癇”，但他們的父母并未發(fā)病。
研究人員利用高效率的新一代基因測(cè)序技術(shù)，將患者基因組與500多名健康人的基因進(jìn)行比較，確認(rèn)病因是一個(gè)代號(hào)為CNTN2的基因發(fā)生了突變。
該基因編碼的蛋白質(zhì)有黏附細(xì)胞的作用，幫助把鉀離子通道維持在神經(jīng)纖維上的正確位置。鉀離子通道在產(chǎn)生神經(jīng)脈沖的過程中起到重要作用，因此該基因變異會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞行為失常。
癲癇有多種類型，都與神經(jīng)細(xì)胞過度興奮有關(guān)。研究人員說，進(jìn)一步研究有可能發(fā)現(xiàn)CNTN2基因與其他類型的癲癇有關(guān)。
