該研究發(fā)表在8月23日的Cancer雜志上，由Dana-Farber癌癥研究所和Brigham and Women醫(yī)院（BWH）研究人員完成，首次比較了兩個(gè)子宮頸癌亞型（腺癌和鱗狀細(xì)胞癌）的癌癥相關(guān)基因突變譜。
在對80例腫瘤樣本測試中，研究人員發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)基因的突變率很高：PIK3CA和KRAS。PIK3CA突變在這兩個(gè)亞型中都被發(fā)現(xiàn)，而KRAS突變只在腺癌中發(fā)現(xiàn)。
將他們的研究結(jié)果與患者的治療和生存的數(shù)據(jù)聯(lián)系起來分析，研究人員發(fā)現(xiàn)，PIK3CA突變與較短的生存期相關(guān)，這些PIK3CA突變腫瘤患者診斷后中位生存期為67個(gè)月，而缺乏PIK3CA突變的患者中位生存期為90個(gè)月。
研究結(jié)果表明，部分患者雖然疾病死亡風(fēng)險(xiǎn)較高，但可能將更多受益于有針對性的治療方法。在宮頸腫瘤樣本中PIK3CA突變率很高的患者，提示將受益于PI3激酶抑制劑藥物。腺癌患者可能受益于MEK抑制劑。
雖然子宮頸抹片檢查有助于降低鱗狀細(xì)胞子宮頸癌的發(fā)病率，每年全世界275,000人死于子宮頸癌，宮頸癌是癌癥死亡的第二大原因。
在研究中，研究者探測80例宮頸癌（40腺癌和40鱗狀細(xì)胞癌）腫瘤患者的DNA，1200個(gè)與癌癥有關(guān)的基因突變。他們發(fā)現(xiàn)，31％的樣本有PIK3CA突變，17.5％的腺癌（鱗狀細(xì)胞癌沒有一例）有KRAS突變，以及7.5％的鱗狀細(xì)胞癌（腺癌沒有一例）有一個(gè)罕見的EGFR基因突變。
雖然目前的治療策略并沒有考慮宮頸腫瘤是否是腺癌還是鱗狀細(xì)胞癌，但研究表明，識(shí)別和針對不同患者亞群開展治療可改善早期或晚期疾病患者的治療結(jié)果。
