在ESC2012大會上，有關(guān)藥物達比加群(一種口服抗凝血酶，可替代華法林)的研究報道了最新的進展。對最有影響力的達比加群酯治療房顫（AF）試驗的隨訪亞組的分析鑒定出一種常見的基因變異體，該變異體似乎可影響該達比加群相關(guān)的出血風(fēng)險，但不影響其抗凝效果。
長期抗凝治療隨機評估（RE-LY）試驗的研究者指出，大約33%的歐洲人是該變異體[CES1基因單核苷酸多態(tài)性（SNP）rs2244613]的攜帶者。該變異體可延緩口服達比加群酯生物轉(zhuǎn)化為活性達比加群，從而降低其血藥濃度。
瑞典Uppsala臨床研究中心的Guillaume Paré醫(yī)師上周在歐洲心臟病學(xué)（ESC）2012年會議上報告指出：SNP的每個微小等位基因均與RE-LY試驗中接受達比加群治療的患者該血藥濃度水平降低15%相關(guān)，這相應(yīng)于他們的校正相對出血風(fēng)險降低27%，rs2244613非攜帶者和被隨機分組至接受華法林治療的隊列中的患者嚴重或輕微出血的相關(guān)風(fēng)險（該試驗的主要安全性終點）均顯著較低。
在Paré介紹該分析后，特邀討論者Jean-Philippe Collet醫(yī)師提出了進行試驗以確定這類SNP攜帶者可能的個體化達比加群酯劑量的可能性。他說，將來的一個任務(wù)可能是實施“一項干預(yù)試驗以確定我們是否可通過在人群中個體化使用達比加群而改善臨床轉(zhuǎn)歸?！?
RE-LY在該試驗1490例患者中對超過550000個遺傳標志物及它們對達比加群峰濃度和谷濃度的影響進行了一項全基因組關(guān)聯(lián)分析，這些患者被測定了基因型，并且被測量了達比加群峰水平和谷水平。
Collet說，要將這些結(jié)果應(yīng)用于個體化醫(yī)學(xué)，“我們需要可在門診使用的即時檢測。”
